Gardnerův syndrom je jedním z typů familiární polypózy spočívající v přítomnosti mnoha polypů v tlustém střevě, osteomů (zejména v dolní čelisti a v kostech čepice lebky) a nádorů, epidermálních cyst a hypertrofie pigmentového epitelu sítnice. Pacienti vyžadují lékařskou péči a monitorování zdraví.
Obsah:
- Gardnerův syndrom - příznaky
- Gardnerův syndrom podporuje rakovinu
- Gardnerův syndrom - diagnóza
- Gardnerův syndrom - léčba
Gardnerův syndrom se zdědí autozomálně dominantně. Většina případů zahrnuje mutaci genu APC. Onemocnění se může objevit také spontánně v důsledku de novo mutace, poškození genu RAS na chromozomu 12, poškození genu p53 na chromozomu 17 nebo ztráty methylace DNA.
Prevalence familiární adenomatózní polypózy je asi 1/10 000 živě narozených dětí, projevuje se stejně u obou pohlaví. Gardnerův syndrom se vyskytuje mnohem méně často.
V případě familiární adenomatózní polypózy a jedné z jejích odrůd - Gardnerova syndromu, je důležité, aby byla celá rodina pokryta lékařskou péčí a genetickým poradenstvím.
Gardnerův syndrom - příznaky
- četné adenomatózní polypy tlustého střeva
Polyp je jakýkoli výčnělek sliznice nad povrchem, směřující k lumen střeva. Nejběžnějším typem u dospělých jsou adenomy, které jsou spojeny s růstem žlázových epiteliálních buněk.
Polypy jsou prekurzory neoplastických změn. U Gardnerova syndromu se vyskytují v žaludku a tenkém střevě.
- desmoidní nádory
Desmoidní nádory jsou obvykle neškodné a nacházejí se retroperitoneálně nebo v mezenterii. Objevují se po proktokolektomii a vyskytují se u 10% pacientů s familiární polypózou tlustého střeva. Desmoidní nádory, i když jsou benigní, mohou kvůli jejich velkému růstu zúžit okolní orgány a následně vést k jejich selhání.
- degenerace sítnice
Charakteristickou změnou tohoto syndromu je retinitis pigmentosa. Dochází k oftalmickým změnám: u většiny pacientů dochází k diskrétnímu oválnému nebo ledvinovitému zabarvení s dvorcem na jednom oku.
Jsou důležité pro diagnostiku, protože jsou přítomny od narození nebo se objevují o něco později, takže je lze detekovat rychleji.
Zbytek příznaků, zejména gastrointestinálního traktu, se objeví později.
- mezodermální nádory, jako jsou osteomy umístěné v dolní čelisti a kostech lebky
- epidermální cysty
Gardnerův syndrom je charakterizován přítomností několika epidermálních cyst a fibromů na kůži obličeje a hlavy.
- Příznaky, které může pacient pozorovat
Nejdůležitějším příznakem je změna střevních návyků, zácpa.
Hlavní příznaky jsou:
- průjem
- bolest břicha
- slizniční stolice
- rektální krvácení
Objevují se nejdříve kolem 10. roku života.
Obvykle je však průběh Gardnerova syndromu nespecifický.
V neléčených případech jsou polypy tlustého střeva a často duodena maligní.
Gardnerův syndrom podporuje rakovinu
Gardnerův syndrom předisponuje k rakovině. Mezi ně patří mimo jiné:
- nádory v oblasti Vaterových bradavek
- meduloblastom
- kraniofaryngiom
- rakovina štítné žlázy
- osteosarkom a chondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastom
Přečtěte si také: Cowdenův syndrom zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Co je Cowdenův syndrom?
Gardnerův syndrom - diagnóza
Kolonoskopie je vyšetření volby. Toto vyšetření umožňuje odstranění polypů a histopatologické vyšetření.
Lékař diagnostikuje Gardnerův syndrom na základě výsledků kolonoskopie.
Gardnerův syndrom - léčba
U pacientů se Gardnerovým syndromem se doporučuje profylaktická kolektomie, tj. Částečné nebo úplné chirurgické odstranění tlustého střeva, a doporučuje se pečlivé sledování stavu pacienta. Při použití šetřící léčby by měla být provedena endoskopická vyšetření ke sledování změn ve střevě.
Bibliografie:
- S.Strobel, Nemoci velkého dětství, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Lékařská genetika, PZWL Medical Publishing House
Přečtěte si více článků od tohoto autora
.jpg)
